Nye enkeltgener inn i Geno avlsplan
Test for fire nye muta- sjoner er nå inkludert i Geno avlsplan.
2.png)
.jpg)
Innføring av genomisk seleksjon (GS) har åpnet en verden med tilgang til ny informasjon om enkeltdyr som vi ikke hadde tidligere. Alle som genotyper dyrene sine og som ellers følger med på avlsarbeidet på NRF, har nok fått med seg at alle genotypa dyr blir tildelt en status på et utvalg av enkeltgener. Dette er gener med kjent effekt, og noen av disse har varianter som er uheldige hvis de nedarves både fra mor og far. Slike defekter oppstår spontant og finnes i alle populasjoner, men vi har manglet verktøy for å identifisere de inntil GS-analyser ble tilgjengelig.
De ‘gamle’ testene
.png)
Figur 1. Visning av resultater fra de ‘gamle’ testene for enkeltgeneffektene i Geno avlsplan Trenger denne i høy oppløsning
I 2016 startet analysen av BTA12 (fruktbarhetsdelesjonen), og senere har AH1 og BTA8H kommet til. Det som kjennetegner disse er at dersom de nedarves fra begge foreldrene, gir de omløp (BTA8H), aborter (BTA12) og dødfødsler eller kalver med PIRM-syndrom (AH1). Dyr som er heterozygote, kalt bærere, er friske og gode produksjonsdyr. På hodyr blir status på disse vist i Geno avlsplan som markert innenfor den grønne rammen i figur 1. Geno avlsplan har dessuten en viktig rolle i å unngå at det lages kombinasjoner der både mor og far er bærere.
Testing for flere genetiske defekter
.png)
Figur 2. Helt til høyre i excel-fila som kan lastes ned i Geno avlsplan under fanen ‘NRF avlsverdier’ vises resultatet for testen både for de ‘gamle’ enkeltgenene (grønn ramme) og de nye (rød ramme)
Det er nå kommet til nye tester for fire mutasjoner som alle er sjeldne i NRF. To av mutasjonene, AH2 og BTA23del har vært i NRF-populasjonen så langt tilbake som vi har genotyper og finnes i hele populasjonen. De to andre mutasjonene, AMC og IC, er oppstått i nyere tid og finnes bare i noen oksefamilier.
AH2
er en recessiv mutasjon som gir embryodød og tidlig omløp dersom den nedarves fra begge foreldre. AH2 står for «Ayrshire Haplotype 2» og ble først oppdaget i Ayrshire-populasjonen i USA i 2016. AH2 fins også i Canadisk Ayrshire og de røde rasene i de nordiske landene. AH2 finnes i enkelte NRF-okser tilbake til 1970-tallet, men mutasjonen har alltid vært sjelden i NRF med bærerfrekvens under 1,5 prosent. Bærerfrekvensen blant NRF-kalver født i 2024 er rundt 0,5 prosent.
BTA23del
er en stor delesjon på kromosom 23, og kalver som arver den fra både mor og far er dødfødte. Denne delesjonen ble oppdaget i de røde rasene i Finland, Sverige og Danmark i 2016. Frekvensen av delesjonen var høyest i Finsk Ayrshire og lavest i Rødt Dansk Malkerace. Delesjonen finnes også i noen norske okser tilbake til 1970-tallet, men har vært sjelden i NRF de siste tiårene og frekvensen av bærere blant NRF-kalver født i 2024 er under 0,1 prosent.
AMC (arthrogryposis multiplex congenita)
er en medfødt defekt hos kalver som kjennetegnes ved stive og krokete ledd og kalles også «curly- calf syndrom». Mutasjoner som gir AMC finnes i flere kjøttferaser, men i 2016 ble det funnet en ny AMC-mutasjon i de nordiske røde rasene. Kalver som er homozygote for denne mutasjonen er dødfødte eller dør kort tid etter kalving. Den eldste kjente bæreren av AMC-mutasjonen er SRB-oksen 22002 Peterlund som ble født i 1997. Denne oksen var mye brukt i ayrshire-avlen i Canada, og fram mot 2020 var det økende problem med kalver med curly-calf syndrome der. Peterslund ble også brukt i Norge og noen NRF-dyr etter den er bærer, men frekvensen har vært lav. Under 0,1 prosent av NRF-kalvene som ble født i 2004 er bærere.
IC (ichthyosis congenita)
er iktyosemutasjonen som ble funnet i NRF i 2021 (se Buskap 1 – 2022, se buskap.no). Iktyose er en genetisk hudlidelse der homozygote kalver har fortykket, oppsprukken hud med skjelldannelse. Høsten 2021 ble det født noen NRF-kalver med iktyose, og vi identifiserte da en nyoppstått mutasjon. Den første kjente bæreren av mutasjonen, 11078 Gopollen, var toppokse og flere av sønnene var også svært populære. Blant NRF-kalver født i perioden 2016–2020 var frekvensen av bærere 2–3 prosent. Etter at iktyosemutasjonen ble oppdaget har ingen bærere blitt brukt som seminokser og blant kalver født i 2024 er rundt 1 prosent bærere.
Strategien med å unngå å lage kombinasjoner i Geno avlsplan der både mor og far er bærere videreføres for disse nye defektene.
Visning av resultatet av de nye testene
De nye enkeltgenene har vi valgt å vise på en annen måte i Geno avlsplan. Ettersom antallet med slike øker vil de fylle en stadig større del av individbildet og ta unødig stor del av fokuset. Med så lav frekvens som disse har, og samtidig en strategi for å håndtere de både i Geno avlsplan og i seleksjon av avlsdyr, fortjener de ikke så stor oppmerksomhet. For de som gjerne vil følge med på dette, ligger det informasjon om status på alle genotypa dyr i excel-arket som kan lastes ned i Geno avlsplan under fanen ‘NRF avlsverdier’.
Strategi for rekruttering av seminokser som er bærere
Som hovedprinsipp ønsker vi å unngå å rekruttere seminokser som er bærere av defekter, slik at vi etter hvert blir kvitt slike varianter i populasjonen. Spesielt viktig er det for defekter som gir kasting eller som gir fullbårne kalver som er dødfødte eller har alvorlige misdannelser, da dette har betydning både for dyrevelferd og økonomi. Dette er tilfellet for BTA12, AH1, AMC og IC og BTA23del. Men, dersom strategien for å avslå bærere skal være absolutt kan kostnaden i form av redusert avlsframgang bli stor. Bærere som er ekstremt gode eller har en sjelden profil på indeksene, blir derfor vurdert å bli brukt som seminokser. Når en eliteokse er bærer av en defekt vil Geno avlsplan sørge for å unngå kombinasjoner av bærere, og når bærerfrekvensen er lave er det svært lav risiko for å lage kalver som er homozygote. Det kommer til å være en løpende vurdering av dette framover og strategien er å over tid fjerne alle kjente defekter.